2月28日是世界稀有病日，福建医科大学隶属榜首医院在茶亭院区和沿海院区一起展开多学科联合义诊活动。
此次义诊会聚多学科专家，旨在为稀有病患者及家族供给专业医治主张，也借此提高大众对稀有病的知道。
当天，不少稀有病患者及家族前来咨询，专家们细心倾听患者诉求，细心查看病历，为患者答疑解惑，传递温暖与希望。
现在，全球稀有病约7000多种，我国稀有病患者约2000万人，每年新增超20万人。患病集体常面对看病难、确诊难窘境。
35岁的小李（化名），几年前发觉双脚走路不利索，且症状继续加剧，直到后来走路摇摇晃晃，像企鹅一般，说话也变得口齿不清，吃饭喝水还简单呛咳。更让他挂心的是，他的父亲也有相同症状。带着满心担忧，小李带着父亲来到福建医科大学隶属榜首医院稀有病医学科就诊，被确诊为遗传性共济失调。这是一种因基因反常引发的稀有病，类型繁复，现在尚无抱负的彻底治愈方法。但医师带来了一丝希望：基因医治研讨进展敏捷，未来或可完成彻底治愈。
50多岁的老张相同被稀有病困扰。几年前，他的双手双脚开端不受操控地乱舞乱动，起伏渐渐的变大，旁人看来像是在跳舞，可这对老张来说却是苦楚的摧残。不仅如此，他的脸和嘴也跟着“捣乱”，还呈现了记忆力减退、心情浮躁的状况。更让他忧虑的是，女儿也呈现了相似症状。到福建医科大学隶属榜首医院稀有病医学科全方面查看后，他们被确诊患了享廷顿病，这是一种基因遗传病，除了运动反常，还常伴有发呆和精神反常症状。医师奉告老张，尽管现在无法彻底治愈，但现有药物能操控症状，并且基因医治研讨远景达观。考虑到女儿怀孕，医师主张进行产前基因检测。老张女儿遵从主张，在孕20周左右进行细心的检测，得知胎儿基因型正常后，一家人总算松了一口气。
福建医科大学隶属榜首医院是全国稀有病医治协作网福建省牵头单位，截止现在，我省已构成以掩盖全省9地市的24家三甲医院为成员的稀有病中心网络，可利用区域会诊渠道联合国内专家参加稀有病医治。2025年将在此基础上建立福建省稀有病联盟，进一步扩大各级网络成员单位。
2023年5月，附一医院建立稀有病医学科，以稀有病为载体会聚多学科专家，25个临床与医技科室联动，多个临床与研讨渠道支撑，医院多个职能部门鼎峙支撑，构成跨学科团队，为稀有病患者供给更高水平、更快捷的临床服务。
谈到稀有病医治现状，中华医学会稀有病分会全国委员、福建省医学会稀有病分会主任委员王柠教授表明，当时稀有病医治还存在许多难点，如患者找专科医师难、临床经验缺少、药少药贵等，需求同行间加强训练，提高医师对稀有病的认知，做好转诊作业，还要凭借信息系统向患者遍及常识。
福建医科大学隶属榜首医院稀有病学科带头人陈万金教授也呼吁全社会注重稀有病集体，政府、媒体、普通百姓、医疗机构都应注重起来，量力而行为稀有病集体供给协助。他表明，未来，附一医院将投入更多科研力气注重稀有病集体，希望在研讨上获得更多打破，为稀有病的确诊和医治供给更多协助，推进全省甚至在国内、世界稀有病医治范畴发挥更大影响力。
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